Diæten
 

Den primære behandling er en livslang diæt, hvor man så vidt muligt undgår galaktose. Diæten forebygger grå stær, lever- og nyreskade samt begrænser psykisk udviklingshæmning.

 

Målet er først og fremmest at undgå mælk og mælkeprodukter, som er den største kilde til mælkesukker og dermed galaktose. Det gælder mælk fra såvel mennesker som køer, får og geder. Betegnelsen mælk dækker også over alle mælkeprodukter herunder fløde, smør, ost og rækken af surmælksprodukter.

 

Man skal være opmærksom på, at mange industrielt fremstillede middagsretter (fast food) og mange typer pålæg indeholder mælk. Det samme gælder industrielt fremstillede bagværk, f.eks. kiks, brød og kager. 

 

I 2004 blev der indført EU regler for mærkning af færdigpakkede fødevarer og i 2014 trådte der nye regler i kraft om ikke-færdigpakkede fødevarer.

Reglerne betyder, at du altid skal kunne få information om de 14 mest almindelige allergener – hvor MÆLK er oplistet som et allergen og dermed en del af listen. Hvis ordet mælk eller mælkebestanddele er en del af ingredienslisten på varedeklarationen skal det være markeret i form af fed skrift. Og ofte vil det stå som en oplysning på produktet at dette produkt indeholder et allergen, f.eks. MÆLK. Man kan dog ikke altid stole på varedeklarationen, da den kan være mangelfuld.

 

Medicin, vitaminpiller, tandpasta og lignende kan indeholde mælkesukker som fyldstof, hvorfor det kræver særlig opmærksomhed.

 

Galaktose forekommer så udbredt i naturen, at en 100% galaktosefri diæt er umulig. 

 

Som erstatning for mælk er der flere produkter på markedet bl.a. specielt udviklede Galaktosæmi-produkter eller f.eks. det hypoallergene modermælkserstatningsprodukt Nutramigen. 

Du vil få hjælp til valg af dette på det sygehus, hvor dit barn får konstateret galaktosæmi i første omgang.

Efterfølgende vil dit barn blive fulgt af en klinisk diætist på Rigshospitalet. Den kliniske diætist er en del af behandlingsteamet for galaktosæmi på Rigshospitalet og du vil snarest muligt efter diagnosen er stillet komme i kontakt med en diætist fra teamet. 

 

Der er i hvert enkelt tilfælde brug for en individuel diæt, som bør udarbejdes af en diætist. En korrekt diæt tager højde for behovet for væske, energi, proteiner, fedt, kulhydrater, vitaminer, mineraler og sporstoffer. Kroppen kan sagtens undvære galaktose, men ikke calcium, som indgår i mælk og mælkeprodukter. Dermed opstår behovet for mælkeerstatning og et calciumtilskud.

​

Diætkontrollen hos små børn bør foregå ca. 3 - 4 gange om året, hvor man måler indholdet af galaktose-1-fosfat i de røde blodlegemer. 

Unge og voksne uden særlige problemer kan nøjes med årlig kontrol.

 

Den lægelige behandling og løbende diætkontrol tilbydes oftest på Rigshospitalet.

 

Personer med Galaktosæmi opnår med årene ikke tolerance over for galaktose. Der er derfor tale om en livslang diæt og kontrol. Kvinder, der selv har Galaktosæmi, eller ved de er anlægsbærere, rådes til at indtage galaktosefri diæt under graviditet, indtil det bekræftes, at fosteret ikke har Galaktosæmi.
 

Synstjek

 

Synet bør kontrolleres hos en øjenlæge mindst en gang om året. I tilfælde af grå stær, kan der normalt opereres med godt resultat.

 

Motorisk funktion

 

Nogle få bliver usikre motorisk, får rystelser på hænderne og svært ved at styre og koordinere bevægelserne, når de vil udføre handlinger, de har besluttet sig for. Der er desuden vanskeligheder med rumopfattelse og dermed besvær med at kende forskel på højre og venstre.

 

Jævnlig ergo- eller fysioterapi kan afhjælpe motoriske forstyrrelser og koordinationsproblemer. Det er vigtigt med en tidlig indsats, og der kan være behov for vedvarende støtte.
 

Sprog og kommunikation

 

For at forebygge svære taleproblemer anbefales en obligatorisk talepædagogisk undersøgelse af barnet, indenfor de første 18 måneder. Talepædagogisk bistand bør indgå i en helhedsorienteret indsats, der også tilgodeser eventuelle motoriske forstyrrelser.
 

Indlæring

 

Indlæringsvanskeligheder kan vise sig i folkeskolen, hvor håndtering af sprogfagene og matematik kan volde besvær. Det skyldes delvist sproglige problemer, men også forstyrrelser med hensyn til rum- og formsans. Hertil kommer koncentrationsproblemer og oplevelse af "uro i kroppen".

 

I daginstitution og skole kan støttetimer og hensyntagende undervisning være påkrævet. Med støtte til sproglige problemer og indlæringsvanskeligheder kan de fleste børn med Galaktosæmi gennemføre et almindeligt skoleforløb, men kun de færreste magter en videregående boglig uddannelse.
 

Støttebehov i forhold til den sociale lovgivning

 

Ved behov for støtte rettes henvendelse til kommunen, hvor også indsatsen mellem de forskellige instanser bør koordineres.

 

Når barnet begynder at indtage fast føde, kan der gå meget tid med tilberedelse af diæten. Efter barselsorloven kan der derfor søges kompensation for tabt arbejdsfortjeneste, hvilket kan være relevant under hele barnets opvækst. I forbindelse med kontrol og evt. hospitalsindlæggelse kan der søges om dækning af befordringsudgifter og eventuelt tabt arbejdsfortjeneste. 

 

Forældrene kan få halv friplads i daginstitution, hvis barnet optages af behandlingsmæssige grunde. Merudgifter til mælkeerstatning og fremstilling af diæt til børn kan dækkes. 

 

Afhængig af omfanget af grå stær kan det blive nødvendigt med briller, eller andre hjælpemidler. 

 

Voksne med Galaktosæmi kan søge om støtte til merudgifterne til diæt.

​